Más de 3 millones de españoles afectados por algún tipo de enfermedad rara
Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.
Según Orphanet (portal de internet de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos), se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras (entre el 6 y el 8% de la población mundial) y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica.
Orphanet contribuye a mejorar la visibilidad de estas enfermedades proporcionando un lenguaje común para entenderse mutuamente en el ámbito de las enfermedades raras (número ORPHA), compartiendo información de alta calidad (amplio directorio de servicios, entre ellos una enciclopedia de enfermedades raras traducida a 7 idiomas y publicación de informes periódicos con actualizaciones en el listado de enfermedades raras y sus sinónimos:http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. Todo con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estos pacientes.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas, progresivas e invalidantes. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros.
Hasta hace muy poco ni siquiera existían investigaciones reales o políticas de salud pública sobre cuestiones relacionadas con este campo, este alto déficit de conocimientos médicos y científicos es uno de los mayores problemas de estas enfermedades, que desemboca en consecuencias médicas y sociales:
- No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras (4.000-5.000 enfermedades sin tratamiento curativo). Afortunadamente en los últimos años el progreso que se ha realizado para algunas enfermedades ha sido impresionante, un ejemplo es la iniciativa de Sanofi Genzyme “raras pero reales” que dedica su investigación a enfermedades raras como: Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides. Su compromiso para descubrir y proporcionar terapias innovadoras ha hecho posible, entre otras, constituir el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe, que hasta 2006 era incurable.
- El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada 5 casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias más frecuentes de este diagnóstico tardío son no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), recibir un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%). Incluso, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados o sus enfermedades no están identificadas.
- Acceso a la atención médica de calidad, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera: El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Más del 40% de los afectados creen que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad.
- Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a ellos. El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Se calcula que supone unos 350€ de media por familia al mes.
- Apoyo general médico y social. El 75% de la muestra estudiada se ha sentido discriminada en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos requeridos sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar.
Día Mundial de la Salud Mental: La salud mental en el lugar de trabajo
La celebración del Día Mundial de la Salud Mental es una iniciativa de la Federación Mundial de la Salud (WFMH, en sus siglas en inglés) que se celebra en más de 100 países.
El objetivo final del Día Mundial de la Salud Mental es recordarnos que la salud de todo individuo –en todas las etapas de su vida-, es la base sobre la cual se construyen vidas plenas y satisfactorias. En 1946, la recién formada Organización Mundial de la Salud (OMS) definió “salud” como “El estado de completo bienestar físico, mental social, no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades”.
Cada año se conmemora este día Mundial, con el objetivo general de concienciar sobre los problemas relacionados con salud mental y movilizar esfuerzos para ayudar a mejorarla.
Este año, el tema escogido es La salud mental en el lugar de trabajo.
Al igual que los dos últimos años la Confederación SALUD MENTAL ESPAÑA a través de un sistema de votación popular decidió el lema de este año. Con una participación de más de mil cuatrocientas personas, el lema elegido ha sido “Trabajar sin máscaras. Emplear sin barreras” con un 43,3% de los votos.
El día 3 de Octubre se celebró en Madrid la Jornada Técnica Conmemorativa del Día Mundial de la Salud Mental. Con una asistencia de unas 300 personas, la jornada fue inaugurada por Borja Fanjul, director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alberto Durán, vicepresidente ejecutivo de la Fundación ONCE y Nel A. González Zapico, presidente de SALUD MENTAL ESPAÑA.
Borja Fanjul, quién se comprometió a seguir trabajando desde el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad “en favor de las personas con discapacidad y en concreto por la salud mental”, mencionó la necesidad de “trabajar mano a mano, entre todos, para acabar con el estigma y en favor de la promoción de la salud de todas las personas”.
Nel A. González, recordó que hoy se cumple el 25º Aniversario del Día Mundial de la salud Mental y “es muy preocupante que las personas con discapacidad a causa de un trastorno mental tengan una tasa de empleo de tan solo el 15,9%. Por ello queremos que se haga cumplir la normativa existente que garantiza el derecho a acceder y mantener un empleo”.
Los empresarios y directivos que ponen en práctica iniciativas para promover la salud mental en el entorno laboral y prestan apoyo a los empleados que padecen trastornos mentales comprueban que no solo se obtiene una mejora de la salud del personal, sino que también se produce un aumento de la productividad. Según el Instituto Nacional de Seguridad, Salud y Bienestar en el Trabajo (INSSBT), la promoción de la salud mental consiste en acciones que creen entornos y condiciones de vida que propicien la salud mental y permitan a las personas adoptar y mantener modos de vida saludables. Estos son algunos ejemplos de estrategias para promover la salud mental en el trabajo:
- Promover la participación activa y la toma de decisiones entre los trabajadores
- Definir claramente las funciones y responsabilidades de los mismos
- Promover la conciliación de la vida laboral con la personal
- Promover el respeto y evitar actitudes despectivas o discriminatorias
- Gestionar adecuadamente la carga de trabajo
- Promover la formación continua
- Disponer de procedimientos para la resolución de conflictos
- Reconocer el trabajo y la contribución de los trabajadores
Según Ángel Lara Ruiz, consejero técnico del INSSBT, “la mitad de las bajas laborales está directamente relacionada con el estrés” y además “la reducción en el rendimiento laboral tiene un coste dos veces superior al de las bajas laborales”.
En la Unión Europea, el estrés laboral es uno de los mayores problemas de salud causados por el trabajo. Se estima que el coste económico del estrés en los lugares de trabajo en la UE-15 asciende a 20 millones de euros al año y la Organización Internacional del Trabajo (OIT) lo cifra en aproximadamente el 3% del PIB de la UE.
La Comisión Europea define el estrés laboral como un “patrón de reacciones cognitivas, fisiológicas, de comportamiento y reacciones emocionales dañinas reactivas a aspectos adversos del contenido del trabajo, organización del trabajo y del medio laboral. Es un estado que se caracteriza por niveles altos de ansiedad y angustia, con la frecuente sensación de no poder hacer frente al trabajo”.
Reconocer la importancia de la relación entre la salud física y la salud mental y el bienestar en todas las etapas de la vida es esencial para garantizar personas sanas. Como se ha demostrado innumerables veces a lo largo de la historia, descuidar la salud y el bienestar de cualquier segmento de la población, ya sean los niños, los adultos que trabajan o los ancianos, lleva a problemas humanos y sociales graves para naciones enteras.
Hoy, primer jueves de Octubre se conmemora el Día Europeo de la Depresión. La OMS define la depresión como la principal causa de problemas de salud y discapacidad en todo el mundo.
Hoy, primer jueves de Octubre, se conmemora el Día Europeo de la Depresión (DED), con el objetivo de realizar un llamamiento sobre la necesidad de una mayor sensibilización y de promover los recursos necesarios para poder hacer frente a la importante carga asistencial que supone esta enfermedad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la depresión como la principal causa de problemas de salud y discapacidad en todo el mundo.
Según las últimas estimaciones de la OMS, más de 300 millones de personas viven con depresión, un incremento de más del 18% entre 2005 y 2015. Es una de las enfermedades psíquicas más comunes en la actualidad. Una de cada cinco personas llegará a desarrollar un cuadro depresivo a lo largo de su vida.
Es un factor desencadenante de baja médica, jubilación anticipada o de pensión por invalidez, lo que conlleva una pérdida de productividad. Este padecimiento supone el 12% del total de las enfermedades entre los trabajadores de la UE.
Lundbeck, compañía farmacéutica fundada en 1915 con la misión de desarrollar de mejores tratamientos para las enfermedades del área de psiquiatría y la neurología, define la depresión como una enfermedad compleja del sistema nervioso central que se presenta en forma de episodios, impactando de manera negativa en la vida y la productividad del ser humano que la padece y de sus familiares.
De igual forma la define la Sociedad Española de Psiquiatría y Manuel Martín Carrasco (psiquiatra) quién elaboró un documento: “Depresión: cómo ayudarnos a nosotros mismos”, el cuál añade a la definición de depresión que “casi siempre se acompaña de ansiedad, ideas repetidas de tipo pesimista, sentimientos de culpa y minusvalía personal, así como también de síntomas somáticos, entre los que destacan el insomnio, la fatiga, las molestias gastrointestinales, la pérdida o exceso de apetito, y la disminución o ausencia del deseo sexual. Con frecuencia se produce un enlentecimiento mental y físico. Por lo tanto, más que una enfermedad psiquiátrica, podemos decir que la depresión es un trastorno de todo el organismo: afecta al estado de ánimo, al pensamiento y al comportamiento, a la forma de comer y dormir, a la manera de sentirse con uno mismo y de pensar”.
Como ocurre en la mayoría de las enfermedades, no existe una causa única: Hay más riesgo de padecerla si existen antecedentes familiares, lo que indica una cierta predisposición genética. Asimismo, existen factores externos como experiencias infantiles traumáticas (como las carencias afectivas), una pérdida importante, una enfermedad crónica, conflictos familiares o de pareja, problemas financieros, entre otros. En cualquier caso, ya actúen uno o más factores, el resultado final es la puesta en marcha de unos mecanismos patológicos en el sistema nervioso central, que condicionan ciertos cambios bioquímicos; en concreto, la disminución de la disponibilidad cerebral de unas sustancias denominadas neurotransmisores, como la serotonina y la noradrenalina.
Afortunadamente la depresión se puede prevenir y tratar. La mayoría de los episodios depresivos se curan con el tratamiento apropiado; este puede consistir en medidas de tipo farmacológico, psicoterapéutico y ambiental. El tratamiento farmacológico consiste en unos fármacos llamados antidepresivos, que restablecen el equilibrio de los neurotransmisores cerebrales. Existe un buen número de sustancias antidepresivas, y aunque alguna de ellas ha llegado a ser muy popular, es al médico al que corresponde la elección del fármaco y la dosis a utilizar.
En el caso de tratamientos no farmacológicos o psicoterapéuticos, la Sociedad Española de Psicología Clínica y de la Salud (SEPCyS) recomienda en el caso de depresión terapias cognitivas conductuales, terapias dinámicas breves y terapias interpersonales. Los resultados de los tratamientos psicológicos suelen ser satisfactorios cuando se aplican como única terapia, aunque en algunos casos puede ser más eficaz la combinación de tratamientos psicológicos y farmacológicos. Es conveniente el trabajo en equipo para atender al objetivo común de solucionar los problemas de una persona y mejorar su calidad de vida.
La falta de apoyo a las personas con trastornos mentales, junto al miedo al estigma, impiden que muchos accedan al tratamiento que necesitan para vivir vidas saludables y productivas.
La concienciación social sobre el incremento de la carga asociada a la depresión se hace cada vez más patente, por lo que resulta fundamental disponer de una adecuada información sobre esta enfermedad.
El Premio Nobel de Medicina 2017 es para los descubridores del “reloj interno del cuerpo”
Tres estadounidenses: Jeffrey C. Hall (Nueva York, 1945), Michael Rosbash (Kansas City, 1944) y Michael W. Young (Miami, 1949) han sido distinguidos este lunes con el Premio Nobel de Medicina 2017.
El proceso de elección es el mismo en todas las categorías: científicos, académicos y profesores universitarios presentan las candidaturas y los distintos comités Nobel establecen varias cribas para elegir al ganador o ganadores, hasta tres por premio. Los premios pueden quedar desiertos, algo que ya ha ocurrido en 49 ocasiones.
El Nobel de Medicina se concedió el año pasado al biólogo japonés Yoshinori Ohsumi por descubrir los mecanismos detrás de la autofagia celular, el proceso de degradación y reciclaje de componentes celulares y de gran importancia en muchos fenómenos fisiológicos.
Este año, la Asamblea Nobel del Institituto Karolinska de Estocolmo ha concedido el galardón a los “descubrimientos de los mecanismos moleculares que controlan el ritmo circadiano”. Con otras palabras, por investigar nuestro reloj biológico.
En un comunicado, la Asamblea ha dicho que “sus descubrimientos explican cómo las plantas, los animales y los seres humanos adaptan su ritmo biológico para que se sincronice con las revoluciones de la Tierra”.
El reloj biológico es el responsable de que nos dé sueño por la noche e influye en nuestro humor, estado de alerta e incluso en nuestro riesgo de sufrir un paro cardíaco. Sus investigaciones, por lo tanto, tienen “amplias implicaciones para nuestra salud y bienestar” tal y como explica la institución.
El experimento empezó en 1984 utilizando moscas de la fruta para aislar un gen que controla el ritmo biológico normal. Sus investigaciones mostraron que este gen codifica una proteína que se acumula en las células durante la noche y se degrada durante el día, según detalla el Instituto Karolinska de Estocolmo. Más tarde, identificaron más componentes de este reloj interno, que también funciona en las células de otros organismos multicelulares, como los seres humanos.
El síndrome de cambio rápido de zona horaria, o jet lag, es una muestra de la importancia de este reloj interno para el comportamiento, los niveles hormonales, el sueño y la temperatura corporal y el metabolismo.
En el momento de su descubrimiento, Hall y Rosbash trabajaban en la Universidad Brandeis, de Boston, y Young investigaba en la Universidad Rockefeller, en Nueva York.