Enfermedades Raras

Más de 3 millones de españoles afectados por algún tipo de enfermedad rara

Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.

Según Orphanet (portal de internet de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos), se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras (entre el 6 y el 8% de la población mundial) y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica.

Orphanet contribuye a mejorar la visibilidad de estas enfermedades proporcionando un lenguaje común para entenderse mutuamente en el ámbito de las enfermedades raras (número ORPHA), compartiendo información de alta calidad (amplio directorio de servicios, entre ellos una enciclopedia de enfermedades raras traducida a 7 idiomas y publicación de informes periódicos con actualizaciones en el listado de enfermedades raras y sus sinónimos:http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. Todo con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estos pacientes.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas, progresivas e invalidantes. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros.

Hasta hace muy poco ni siquiera existían investigaciones reales o políticas de salud pública sobre cuestiones relacionadas con este campo, este alto déficit de conocimientos médicos y científicos es uno de los mayores problemas de estas enfermedades, que desemboca en consecuencias médicas y sociales:

  • No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras (4.000-5.000 enfermedades sin tratamiento curativo). Afortunadamente en los últimos años el progreso que se ha realizado para algunas enfermedades ha sido impresionante, un ejemplo es la iniciativa de Sanofi Genzyme “raras pero reales” que dedica su investigación a enfermedades raras como: Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides. Su compromiso para descubrir y proporcionar terapias innovadoras ha hecho posible, entre otras, constituir el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe, que hasta 2006 era incurable. 
  • El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada 5 casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias más frecuentes de este diagnóstico tardío son no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), recibir un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%). Incluso, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados o sus enfermedades no están identificadas.
  • Acceso a la atención médica de calidad, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera: El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Más del 40% de los afectados creen que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad.
  • Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a ellos. El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Se calcula que supone unos 350€ de media por familia al mes.
  • Apoyo general médico y social. El 75% de la muestra estudiada se ha sentido discriminada en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos requeridos sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar.
PorElisabet Basco